Porphyria

Di Porphyria itu adalah ringkasan dari berbagai penyakit metabolik. Jalan mereka sangat berbeda. Meskipun beberapa penyakit hanya menyebabkan gejala ringan, penyakit lainnya dapat mengancam jiwa. Karena banyaknya karakteristik, diagnosis yang benar seringkali terlambat.

Apa itu porfiria?

Porphyria termasuk penyakit langka. Pada akhirnya, ini didasarkan pada kelainan yang mengakibatkan ketidakmampuan tubuh untuk memproduksi protein "heme". Namun, karena protein melakukan tugas-tugas penting, terkadang ada efek samping yang serius. Misalnya, heme adalah komponen penting dari zat yang mengubah darah manusia menjadi merah: hemoglobin. Untuk menghasilkan protein tersebut, ada beberapa langkah yang harus dilakukan.

Enzim diperlukan untuk setiap proses. Namun dalam konteks penyakit, terdapat kelainan pada setidaknya satu tingkat, sehingga enzim yang sesuai tidak dapat diproduksi dan langkah-langkah berikut tidak diperlukan. Sebaliknya, akumulasi prekursor heme, yang disebut porfirin, dibuat. Ini semakin banyak dikeluarkan melalui tinja dan urin. Mereka yang terkena sering hanya memperhatikan penyakit dari usia 30 hingga 40 tahun. Secara umum, sangat sedikit orang yang mengembangkan cacat tersebut.

penyebab

Oleh karena itu, penyebab penyakit ini adalah enzim yang rusak. Secara total, heme diproduksi dalam delapan tahap. Jika salah satunya tidak ditangani secara optimal, porfiria berkembang. Bergantung pada enzim mana yang rusak, prekursor zat yang berbeda terakumulasi. Selain itu, beberapa enzim yang rusak dapat dideteksi pada beberapa pasien.Dua bentuk porfiria dianggap relevan secara medis: porfiria intermiten akut dan porfiria hepatik kronis.

Dengan demikian, penyakitnya bisa menjadi akut atau kronis. Ekspresi akut adalah kelainan enzim ketiga. Tubuh tidak lagi dapat melakukan langkah-langkah selanjutnya, yang berarti pembentukan protein pada saat ini terhenti. Dalam perjalanan kronis, enzim kelima rusak. Porphyria diturunkan dalam banyak kasus.

Tidak semua penderita menderita gejala: sebagian besar dari mereka bahkan tidak menyadari adanya cacat. Namun, beberapa faktor dapat menyebabkan gejala tersebut dengan meningkatkan kebutuhan organisme akan heme. Ini termasuk merokok, stres fisik, asupan estrogen, penyalahgunaan alkohol, dan peningkatan kadar zat besi.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala yang muncul sangat bergantung pada apakah penyakitnya akut atau kronis. Secara umum gejalanya bermacam-macam. Porfiria akut dapat menyebabkan sakit perut, mual, dan muntah. Pasien melaporkan sembelit, paresthesia, kelemahan otot, masalah tidur, dan suasana hati depresi. Keluhan tidak selalu terlihat. Sebaliknya, mereka mengambil bentuk gejolak yang memanifestasikan dirinya pada interval yang berbeda.

Pada wanita, gejala dapat diamati menumpuk sebelum menstruasi. Selain itu, faktor-faktor tertentu berkontribusi pada fakta bahwa gejala menjadi terlihat. Beberapa obat-obatan, infeksi, dan alkohol bertanggung jawab atas timbulnya gejala secara tiba-tiba. Kepekaan terhadap cahaya khas untuk pasien dengan porfiria kronis. Kulit bereaksi dengan lecet dan jaringan parut. Secara umum, kulit rentan terhadap luka, pigmentasi dan rambut yang lebih tebal. Perjalanan penyakit kronis biasanya disertai dengan penyakit lain seperti diabetes dan tukak lambung.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis biasanya dibuat dengan memeriksa darah segera setelah dokter memiliki kecurigaan yang sesuai melalui diskusi terperinci. Porfirin dan prekursor lainnya dapat ditemukan di dalam darah. Selanjutnya, sampel feses dan urin memberikan informasi. Tes genetik juga dilakukan pada beberapa pasien.

Komplikasi

Karena porfiria, mereka yang terkena mengalami berbagai keluhan, namun semuanya berdampak negatif pada kualitas hidup orang yang terkena. Namun, dalam kebanyakan kasus, penyakit ini menyebabkan mual dan muntah. Selanjutnya, mereka yang terkena menderita sakit perut dan perut serta sembelit.

Sensasi parasit atau kelemahan otot juga dapat terjadi akibat porfiria dan membuat kehidupan sehari-hari menjadi sulit bagi pasien. Kebanyakan dari mereka yang terpengaruh terus menderita masalah tidur atau depresi. Biasanya, gejala porfiria tidak permanen, tetapi hanya muncul dalam beberapa episode. Untuk alasan ini, diagnosis dini tidak memungkinkan dalam banyak kasus, sehingga pengobatan penyakit hanya bisa ditunda.

Selanjutnya yang terkena peka terhadap cahaya, sehingga terbentuk lepuh di kulit. Sakit maag atau diabetes juga bisa terjadi. Perawatan porfiria dilakukan dengan bantuan obat-obatan. Transplantasi hati juga diperlukan dalam kasus yang serius. Apakah penyakit tersebut akan menyebabkan penurunan harapan hidup pasien tidak dapat diprediksi secara universal.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Biasanya, porfiria harus selalu dirawat oleh dokter. Penyakit ini dapat sangat membatasi kehidupan orang yang terkena dan penyakit ini biasanya tidak sembuh sendiri. Diagnosis dan pengobatan dini memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya dan dapat mencegah komplikasi lebih lanjut.

Sebagai aturan, dokter harus dikonsultasikan dalam kasus porfiria jika pasien menderita sakit perut yang parah atau muntah dan mual. Diperlukan kunjungan ke dokter, terutama jika gejala ini terus berlanjut. Seringkali, depresi atau keluhan psikologis lainnya yang digabungkan dengan masalah tidur juga dapat mengindikasikan penyakit tersebut dan harus diselidiki. Mereka yang terkena seringkali sensitif terhadap cahaya dan tidak jarang mengalami iritasi.

Diagnosis porfiria biasanya dapat dilakukan oleh ahli penyakit dalam atau dokter umum. Namun, pengobatan lebih lanjut tergantung pada penyebab pasti penyakit tersebut dan oleh karena itu dilakukan oleh dokter spesialis. Apakah akan ada penurunan harapan hidup secara umum tidak dapat diprediksi.

Terapi & Pengobatan

Terapi ini terutama didasarkan pada menghindari semua penyebab porfiria. Misalnya, wanita harus menghindari pil KB dan menggunakan kontrasepsi bebas hormon. Obat lain yang mungkin menyebabkan flare-up harus dihentikan atau diganti dengan alternatif lain, jika memungkinkan. Agar tidak menimbulkan gangguan kesehatan, penanganan obat yang tepat harus diklarifikasi ke dokter.

Penting juga bagi pasien untuk mencoba membatasi stres fisik dan emosional. Namun, jika kursusnya lebih parah, tindakan lebih lanjut harus dilakukan. Infus glukosa membantu menormalkan sintesis protein jika terjadi serangan akut. Jika kelumpuhan atau gejala yang mengancam jiwa muncul karena penyakit, penawar hemarginate dapat memiliki efek suportif.

Dalam perjalanan kronis, pengobatan pertumpahan darah juga bisa memberikan kelegaan. Dengan cara ini dimungkinkan untuk menghilangkan kelebihan zat besi. Beberapa pasien juga menanggapi secara positif klorokuin, yang sebenarnya tersedia di pasaran sebagai obat anti-malaria. Dalam kasus ekstrim, porfiria akut membutuhkan transplantasi hati. Transplantasi sel induk diperlukan untuk beberapa orang yang sakit kronis. Selanjutnya, sinar matahari langsung harus dihindari, misalnya dengan menggunakan krim matahari dengan faktor perlindungan matahari yang tinggi.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Penyakitnya tidak bisa dicegah. Namun, ada beberapa tindakan yang dapat mencegah terjadinya flare-up. Oleh karena itu, mereka yang terkena dampak harus menahan diri dari alkohol dan rokok dan menghindari diet kelaparan dengan asupan rendah kalori. Dalam kasus infeksi yang sudah ada dan penyakit lain, konsultasikan ke dokter dengan cepat agar cepat mereda. Jika stres tidak dapat dikurangi, setidaknya lebih banyak relaksasi harus diintegrasikan ke dalam kehidupan sehari-hari.

Rehabilitasi

Karena penyakit ini sering kali disertai dengan depresi yang membutuhkan perawatan psikoterapi, perawatan lanjutan diperlukan. Porphyria biasanya terjadi pada kekambuhan dan pasien dapat membuat penyesuaian yang sesuai dengan kehidupan mereka untuk menghindari kekambuhan berulang.

Jika hati terpengaruh dan sudah rusak, alkohol harus dihindari. Pengobatan hanya boleh dilakukan di bawah pengawasan medis. Gaya hidup sehat dapat memberikan efek positif pada penyakit. Pasien sebaiknya tidak merokok, banyak berolahraga, menjalani kehidupan sehari-hari yang teratur dengan tidur yang cukup dan makan yang sehat.

Orang yang menderita porfiria harus menahan diri dari diet ketat, yang dapat memicu serangan akut, dan makan serat sebanyak mungkin dengan banyak sayuran dan buah segar. Gula dan lemak harus dijaga serendah mungkin. Latihan relaksasi seperti yoga atau relaksasi otot progresif menurut Jacobson membantu pasien melawan kemungkinan stres.

Pada beberapa bentuk porfiria, penting untuk menghindari sinar matahari yang ekstrim untuk mencegah gejolak baru. Pakaian dan krim matahari yang sesuai dengan faktor perlindungan matahari yang tinggi mendukung hal ini. Pertumpahan darah secara teratur juga membantu banyak pasien membuang porfirin yang telah terkumpul di hati.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit langka ini merupakan beban psikologis utama bagi pasien yang terkena. Mereka seringkali memiliki riwayat penderitaan yang panjang sebelum diagnosis dapat dibuat dengan pasti. Karena depresi sering kali menyertai porfiria, perawatan psikoterapi tambahan disarankan.

Tergantung pada gambaran klinisnya, semua pemicu yang dapat menyebabkan gejolak lainnya tentu saja harus dihindari. Jika hati rusak, alkohol tidak boleh diminum dan obat hanya boleh diminum setelah berkonsultasi dengan dokter. Obat apa yang diperbolehkan dan informasi menarik lainnya dapat ditemukan di situs bantuan mandiri EPP Jerman (www.epp-deutschland.de). Ini juga berlaku untuk orang yang memiliki bentuk lain dari porfiria.

Agar tidak memperburuk penyakit yang tidak perlu, mereka yang terkena juga tidak boleh merokok, hindari stres jika memungkinkan dan tidak mengonsumsi hormon apa pun. Sebaliknya, mereka harus memastikan bahwa mereka menjalani kehidupan yang teratur dengan tidur yang cukup dan banyak olahraga. Latihan relaksasi membantu mengurangi stres. Yoga dan relaksasi otot progresif menurut Jacobson direkomendasikan di sini. Penderita porfiria tidak boleh mengikuti diet ketat, melainkan makan sesehat mungkin dengan makanan segar kaya serat dengan sedikit lemak dan gula. Selain tindakan medis, beberapa pasien merespons pertumpahan darah dengan baik. Ide di balik ini adalah untuk membersihkan tubuh dari kelebihan zat besi.