Sindrom refsum

Di bawah Sindrom refsum dokter memahami gangguan metabolik herediter dan episodik. Gejalanya mempengaruhi organ dalam, sistem saraf pusat, sistem saraf tepi dan kerangka, serta kulit. Penyakit ini sebagian besar terhenti oleh diet rendah asam fitanat dan plasmaferesis.

Apa itu Sindrom Refsum?

Itu Sindrom refsum atau juga Penyakit Refsum-Kahlke adalah yang disebut heredoataxia. Penampilan juga disebut Penyakit Refsum-Thiébaut, sebagai Heredopathia atactica polyneuritiformis atau Penyakit refsum dikenal. Heredoataxies adalah penyakit genetik pada sistem saraf pusat. Gejala utama penyakit ini adalah ataksia, yaitu gangguan pada sistem muskuloskeletal.

Sindrom refsum disebabkan oleh gangguan metabolisme peroksisom. Peroksisom digunakan di dalam tubuh untuk memecah metabolit. Kerusakan ini terganggu pada penyakit Refsum. Oleh karena itu, asam fitanat terakumulasi dan khususnya memiliki konsekuensi ataktik. Sigvald Refsum dari Norwegia mendokumentasikan penyakit ini untuk pertama kalinya pada abad ke-20 dan memberikan namanya. Sindrom refsum sering disebut sebagai neuropati herediter dan sensitif motorik.

penyebab

Penyebab biokimia dari penyakit Refsum adalah akumulasi asam fitanat. Ini adalah asam lemak jenuh dan bercabang yang dikonsumsi manusia dengan makanan. Oksidasi α peroksisom digunakan untuk memecah asam lemak ini. Proses ini diatur oleh enzim phytanoyl-CoA-hydroxylase. Cacat pada enzim metabolik ini memanifestasikan dirinya sebagai sindrom Refsum. Namun, kerusakan pada protein transpor peroksin-7 juga bisa menjadi penyebab penyakit Refsum.

Protein peroksin-7 bertanggung jawab untuk pengangkutan phytanol-CoA-hydroxylase, yang memungkinkan terjadinya degradasi asam fitanat. Penyakit Refsum adalah penyakit yang heterogen secara genetik. Kegagalan kromosom sepuluh biasanya terkait dengan kerusakan pada protein transpor atau enzim metabolik. Penyakit ini ditularkan secara resesif autosom. Ini berarti bahwa kedua kromosom homolog harus membawa cacat agar bisa keluar.

Gejala, penyakit, dan tanda

Indera penglihatan serta sistem saraf pusat, sistem rangka dan sistem organ dapat menimbulkan keluhan pada penyakit Refsum. Buta malam adalah gejala awal yang paling umum. Kebanyakan pasien menderita retina pigmentosa progresif. Artinya, sel retina mereka merosot. Degenerasi ini dikaitkan dengan defisit lapang pandang dan kadang kala dengan kebutaan.

Gerakan mata yang tidak terkontrol dan lensa yang tiba-tiba menjadi kabur juga bisa terjadi. Kulit penderita sering mengalami gangguan kornifikasi. Beberapa pasien juga kehilangan indra penciumannya, menderita gaya berjalan yang tidak stabil, atau kehilangan indra posisi spasial mereka sendiri. Getaran niat dan gangguan pendengaran terkadang menyertai gejala yang disebutkan.

Gejala khas dari gangguan metabolisme adalah kegagalan refleks tendon atau kerusakan sistem saraf tepi. Sistem kerangka terkadang dipengaruhi oleh deformasi, seperti deformasi jari kaki atau lengkungan kaki yang tidak normal. Aritmia jantung atau cacat kandung kemih juga dapat terjadi.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Dokter membuat diagnosis sindrom Refsum dengan mendeteksi asam fitanat dalam urin dan plasma. Penyakit ini bersifat progresif dan kambuh. Kekambuhan dapat diikuti oleh fase tanpa gejala relatif. Biasanya, gejalanya tidak sembuh total. Hanya remisi parsial yang dapat dibayangkan. Perburukan akut penyakit terjadi, misalnya dalam konteks stres metabolik. Bahkan dengan infeksi, pada saat asupan kalori berkurang atau selama kehamilan, kerusakan yang nyata dapat terjadi.

Komplikasi

Berbagai komplikasi dan efek jangka panjang terjadi selama penyakit Refsum. Degenerasi sel retinal dikaitkan dengan defisit bidang penglihatan, gangguan penglihatan, dan kemudian sering dengan kebutaan total. Gangguan kornifikasi bisa terjadi di area kulit. Beberapa pasien menderita gangguan gaya berjalan dan koordinasi yang tidak stabil - keduanya dapat menyebabkan kecelakaan dan jatuh.

Selain itu, dapat menyebabkan hilangnya indra penciuman dan gangguan pendengaran. Seiring perkembangannya, gangguan metabolisme menyebabkan kerusakan pada sistem saraf tepi dan kegagalan refleks tendon. Dalam kasus yang parah, terjadi deformasi sistem kerangka. Orang yang terkena kemudian menderita lengkungan kaki yang tidak normal atau kelainan bentuk jari kaki.

Aritmia jantung dan defek kandung kemih juga merupakan komplikasi yang khas. Terapi sindrom Refsum mengandung risiko efek samping dan interaksi dari obat yang diberikan. Jika penderita harus dirawat melalui cuci darah, hal ini bisa dibarengi dengan infeksi, kerusakan pembuluh darah dan penyakit jantung. Kerusakan ginjal juga tidak bisa dikesampingkan.

Jika gangguan metabolisme diobati dengan pembedahan, yang terutama diperlukan pada kasus malformasi, dapat menyebabkan peradangan, perdarahan, perdarahan sekunder, dan cedera saraf. Gangguan penyembuhan luka atau bekas luka bisa berkembang setelah operasi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom refsum harus selalu ditangani oleh dokter. Penyakit ini tidak sembuh sendiri dan, dalam banyak kasus, kondisi umum orang yang bersangkutan memburuk jika pengobatan tidak dimulai. Sarana untuk membantu diri sendiri juga relatif terbatas.

Seorang dokter harus dikonsultasikan pada sindrom Refsum jika orang yang bersangkutan menderita berbagai cacat bidang penglihatan. Dalam skenario kasus terburuk, hal ini dapat menyebabkan kebutaan. Gangguan pendengaran juga dapat mengindikasikan sindrom tersebut dan harus diperiksa oleh dokter jika terjadi dalam jangka waktu yang lama dan tidak hilang dengan sendirinya. Karena sindrom Refsum juga dikaitkan dengan masalah jantung, orang yang terkena harus memeriksakan diri secara teratur.

Diagnosis dan pengobatan sindrom Refsum dapat dilakukan oleh dokter umum atau dokter mata. Biasanya tidak ada komplikasi tertentu.

Pengobatan dan terapi

Pada fase akut, sindrom refsum biasanya diobati dengan plasmaferesis. Mesin yang mirip dengan mesin dialisis menyaring zat patologis dari darah dan kemudian mengembalikan darah pasien sendiri. Jika saat ini tidak ada kekambuhan, diet asam fitanat rendah digunakan untuk menunda kekambuhan. Dalam kebanyakan kasus, pola makan ini sebagian besar menghentikan penyakit. Manusia menelan rata-rata 100 miligram asam fitanat per hari.

Sebagai bagian dari diet, pasien dengan sindrom Refsum hanya mengonsumsi sekitar sepuluh miligram asam fitanat per hari. Produk susu dan daging ruminansia biasanya dihapus seluruhnya karena mengandung paling banyak asam fitanat. Untuk memblokir mobilisasi dari jaringan adiposa, asupan kalori yang seimbang penting. Seringkali diet khusus pasien dikombinasikan dengan pemberian vitamin A, C dan E. Biasanya, tindakan ini memungkinkan perubahan kulit untuk sembuh dan neuropati sebagian atau seluruhnya surut.

Perubahan indera penglihatan dan penciuman mungkin tidak bisa dikurangi dengan diet. Di sisi lain, mereka sering tidak berkembang lebih jauh melalui tindakan diet. Dokter secara teratur memeriksa konsentrasi asam fitanat di dalam darah. Jika konsentrasi tidak dapat dikurangi dengan ukuran yang disebutkan, kadang-kadang plasmaferesis dapat diindikasikan bahkan dalam fase non-akut.

Sindrom refsum sejauh ini tidak dapat disembuhkan, karena tidak ada terapi kausal yang tersedia, yang ada hanya terapi simtomatik. Tergantung pada gejalanya, dokter mungkin melakukan tindakan terapi tambahan. Dalam kasus perubahan kulit, produk dermatologis, misalnya, dapat meringankan gejalanya.

pencegahan

Penyakit refsum sejauh ini belum dapat dicegah. Entah seseorang membawa cacat genetik atau tidak. Namun, tidak setiap cacat harus menyebabkan wabah penyakit. Setidaknya kekambuhan parah dapat dicegah pada penyakit Refsum. Misalnya, pembawa defek harus menghindari stres metabolik.

Rehabilitasi

Mereka yang terkena sindrom Refsum biasanya memiliki sangat sedikit dan hanya tersedia langkah-langkah yang sangat terbatas untuk perawatan tindak lanjut langsung, sehingga idealnya seorang dokter harus dikonsultasikan lebih awal dan pengobatan untuk penyakit ini dimulai. Karena ini adalah penyakit genetik, tidak ada penyembuhan independen yang dapat terjadi.

Jika ingin memiliki anak kembali, tes dan konseling genetik juga harus dilakukan agar tidak terjadi lagi sindrom refsum pada keturunan. Sindrom refsum biasanya diobati dengan fisioterapi atau fisioterapi. Mereka yang terkena juga dapat mengulangi banyak latihan di rumah dan dengan demikian mempercepat proses penyembuhan.

Kebanyakan dari mereka yang terkena sindrom Refsum bergantung pada pengobatan. Semua instruksi dokter harus diikuti. Dosis yang ditentukan dan asupan teratur juga harus diperhatikan. Dalam banyak kasus, harapan hidup orang yang terkena penyakit ini berkurang secara signifikan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kasus sindrom Refsum, diet konsisten rendah asam fitanat harus diikuti terlebih dahulu dan terutama. Orang yang terkena dampak tidak boleh mengonsumsi lebih dari 10 miligram asam fitanat per hari. Hal ini dapat dicapai dengan mengikuti pola makan yang rendah daging sapi dan produk susu dan sebagai gantinya mengandung makanan yang kaya vitamin dan serat. Pada saat yang sama, kehati-hatian harus diberikan untuk memastikan asupan kalori yang cukup. Hal ini untuk menghindari mobilisasi asam fitanat yang tidak terkontrol dalam sel lemak.

Selain itu, tindakan umum seperti olahraga yang cukup dan menghindari stres berlaku. Orang yang terkena dampak harus memperhatikan sinyal peringatan fisik. Jika gejala yang tidak biasa terjadi meskipun diet, kunjungan ke dokter dianjurkan. Karena sindrom Refsum adalah penyakit metabolik, cara terbaik untuk mengobati penyakit ini adalah dengan diet terkontrol. Bagaimanapun, pengobatan harus selalu dilakukan. Dokter harus diberitahu tentang efek samping dari sediaan yang diresepkan.

Setelah plasmaferesis, istirahat dan tirah baring. Penggantian plasma darah merupakan beban yang sangat berat bagi tubuh dan karenanya membutuhkan perawatan lanjutan yang baik. Penderita keluhan ringan juga bisa menggunakan pengobatan homeopati jika perlu.