Sindrom Barat

Itu Sindrom Barat adalah bentuk epilepsi ganas umum yang sulit diobati. Itu terjadi pada bayi antara usia tiga dan dua belas bulan.

Apa itu Sindrom Barat?

Itu Sindrom Barat dinamai dokter dan ahli bedah Inggris William James West. Dia mengamati serangan epilepsi pertama semacam ini pada putranya yang berusia empat bulan pada tahun 1841 dan kemudian menggambarkan penyakit itu dari sudut pandang ilmiah. Sebagai sinonim untuk istilah West Syndrome juga merupakan ekspresi epilepsi ganas bayi atau Epilepsi BNS sebagai singkatan dari Epilepsi Blitz Nick Salaam bekas.

Epilepsi ganas pada bayi diyakini disebabkan oleh kerusakan organik otak yang terjadi sebelum, selama, atau setelah lahir. Kejang epilepsi umum adalah karakteristik sindrom West. Penyakit ini menyerang 1 dari 4.000 hingga 6.000 anak. Anak laki-laki lebih sering terpengaruh daripada anak perempuan.

Pada 90 persen anak yang sakit, kejang terjadi untuk pertama kali dalam dua belas bulan pertama setelah lahir. Puncak perwujudannya ada di bulan kelima. Dalam kasus yang lebih jarang, kejang tidak terjadi sampai usia dua atau empat tahun. Satu dari 20 kasus epilepsi pada anak usia dini disebabkan oleh West Syndrome.

penyebab

Mekanisme biokimia pasti yang mendasari sindrom West masih belum jelas. Mungkin kejang disebabkan oleh gangguan neurotransmitter. Penyebabnya mungkin karena gangguan regulasi pada metabolisme GABA. Kelebihan hormon pelepas kortikotropin di kelenjar pituitari juga bisa menjadi penyebabnya. Interaksi multifaktorial dalam perkembangan penyakit juga dapat dibayangkan.

Karena sindrom West hanya terjadi pada bayi dan anak kecil, keadaan kematangan otak tampaknya berperan dalam perkembangan kejang. Pada otak bayi baru lahir yang belum matang, belum semua serabut saraf bermielin. Oleh karena itu, otak dapat bereaksi terhadap stres atau kerusakan akibat West Syndrome. Gangguan otak organik dapat dideteksi pada dua pertiga anak-anak.

Gangguan perkembangan korteks serebral, mikrosefali, lissencephaly atau malformasi pembuluh darah dapat ditemukan. Sindrom aicardi, penyakit otak degeneratif umum, phacomatosis seperti tuberous sclerosis atau atrofi otak juga dapat menyebabkan sindrom barat.

Sindrom West juga dapat berkembang setelah ensefalitis atau meningitis bakterial. Faktor risiko lebih lanjut adalah infeksi kongenital, penyakit neurometabolik atau hipoglikemia.Dalam literatur spesialis, kerusakan otak akibat pendarahan otak, stroke, cedera otak traumatis atau hipoksia saat melahirkan juga disebut sebagai penyebab.

Ada kasus penyakit yang muncul untuk pertama kalinya sebagai efek samping yang mungkin terjadi setelah beberapa kali vaksinasi terhadap campak, rubella, dan gondongan. Namun, sindrom Barat belum diakui sebagai kerusakan akibat vaksin. Jika penyebabnya dapat dibuktikan, itu adalah gejala sindrom Barat. Jika sindrom West tidak dapat dideteksi, maka diasumsikan sebagai sindrom West kriptogenik. Tidak ada penyebab yang dapat diidentifikasi pada 20 persen dari semua anak dengan Sindrom Barat.

Gejala, penyakit & tanda

Kejang epilepsi yang terjadi pada anak-anak dengan Sindrom Barat dapat dibagi menjadi tiga bentuk berbeda. Serangan kilat diekspresikan dengan sentakan seperti kilat pada bagian tubuh individu atau seluruh tubuh. Kaki tiba-tiba ditekuk dan anak-anak menunjukkan sentakan mioklonik yang hebat.

Otot leher dan tenggorokan berkedut selama serangan mengangguk. Dagu ditekuk ke arah dada dalam sekejap. Kepala juga bisa ditarik masuk. Gerakan ini mengingatkan pada anggukan kepala, itulah sebabnya kejang dikenal dengan istilah mengangguk.

Kejang salaam adalah menekuk kepala dan tubuh bagian atas dengan cepat. Pada saat yang sama, anak-anak mengangkat tangan yang tertekuk ke atas dan / atau menyatukan tangan di depan dada. Karena jenis serangan ini mengingatkan pada salam salam, maka serangan tersebut disebut serangan salam.

Tidak ada hubungan yang dapat ditemukan antara kejang dan rangsangan eksternal. Kejang sering terjadi sesaat sebelum tidur atau setelah bangun tidur. Secara klasik, kram mulai lemah dan kemudian meningkat kemudian dalam kelompok hingga 150 serangan, dengan selang waktu kurang dari 60 detik di antara serangan individu.

Kram individu dapat bervariasi dalam panjang dan intensitas tergantung pada anak. Tidak ada rasa sakit yang berhubungan dengan mereka dan anak-anak biasanya tetap sadar sepenuhnya. Namun, kejangnya sangat melelahkan, sehingga anak-anak bisa sangat menangis setelah serangkaian kejang.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Bahkan sebelum diagnosis dibuat, anak-anak yang terkena tampak menonjol karena perkembangan psikomotorik yang tertunda. EEG dilakukan untuk memastikan diagnosis. Di sini aktivitas epilepsi muncul dalam bentuk gelombang delta tinggi tidak teratur dan gelombang delta lambat. Paku dan gelombang tajam dibangun ke dalam gelombang delta ini.

Selain mengukur aktivitas listrik, darah dan urine diperiksa di laboratorium untuk mengetahui keanehan kromosom, penyakit keturunan, penyakit menular, dan penyakit metabolik. Metode pencitraan seperti ultrasound, positron emission tomography, magnetic resonance tomography atau computer tomography dapat digunakan untuk memeriksa kekhasan otak.

Komplikasi

Dalam skenario kasus terburuk, sindrom Barat dapat menyebabkan kematian. Namun, ini hanya terjadi jika kondisinya tidak diobati. Mereka yang terkena serangan epilepsi pada usia yang sangat muda. Ini merupakan bahaya yang mematikan bagi anak dan karena itu harus segera ditangani oleh dokter.

Selain itu, sebagian besar anak menderita kedutan, sehingga dapat terjadi bullying atau ejekan, terutama di usia muda. Hal ini seringkali menimbulkan keluhan psikologis atau depresi. Begitu pula dengan pasien yang sering mengalami keterbatasan mobilitas atau gangguan konsentrasi, sehingga perkembangan anak juga sangat terhambat oleh West Syndrome.

Di masa dewasa, mereka yang terkena dampak juga menderita pembatasan dan gangguan yang parah. Kejang epilepsi juga sering dikaitkan dengan nyeri hebat. Dalam banyak kasus, orang tua atau kerabat juga menderita keluhan psikologis yang parah atau depresi.

Pengobatan sindrom Barat dapat dilakukan dengan bantuan intervensi bedah. Kompilasi tidak terjadi. Namun, tidak mungkin untuk memprediksi apakah serangan epilepsi akan benar-benar berkurang. Dalam banyak kasus, ini secara signifikan mengurangi harapan hidup orang yang terpengaruh.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Kesehatan umum bayi baru lahir dan bayi harus selalu diperiksa dan dipantau secara teratur. Apalagi di minggu-minggu atau bulan-bulan pertama kehidupan, perkembangan anak harus diamati dan didokumentasikan sebaik mungkin. Setiap kelainan dan perubahan harus didiskusikan dengan dokter anak sehingga dapat diklarifikasi apakah perlu tindakan atau apakah semuanya sesuai dengan perkembangan alami.

Jika terjadi kejang atau kedutan yang tidak disengaja pada keturunannya, tindakan sangat dibutuhkan. Pemeriksaan medis harus dimulai untuk mengklarifikasi penyebabnya. Jika pergerakan anak tidak teratur atau tidak sesuai dengan kondisi alam, maka disarankan untuk berkonsultasi ke dokter. Perilaku menangis, penolakan makan atau gangguan pada saluran pencernaan adalah sinyal peringatan dari organisme tersebut.

Seorang dokter harus dikonsultasikan agar pengamatan dapat dinilai dengan lebih baik. Jika terjadi gangguan kesadaran atau kehilangan kesadaran, layanan ambulans harus waspada. Ini adalah situasi akut di mana anak harus bereaksi secepat mungkin dan perawatan medis yang intensif diperlukan. Sampai dokter darurat tiba, instruksi dari layanan pertolongan harus diikuti untuk menyelamatkan nyawa bayi. Seorang dokter juga harus dikonsultasikan jika ada anak yang berteriak terus menerus, perubahan tekstur kulit atau anggapan bahwa keturunannya mungkin menderita sakit.

Terapi & Pengobatan

Sindrom barat sangat sulit diobati. Diagnosis dini meningkatkan kemungkinan bahwa sedikit atau tidak ada kerusakan konsekuensial akan tetap ada. Jika penyakit ini didasarkan pada fitur otak organik yang dapat diobati, koreksi bedah dapat dilakukan.

Operasi epilepsi dapat menghilangkan penyebab kejang. Namun, dalam kebanyakan kasus, sindrom Barat diobati dengan pengobatan. Anak-anak menerima ACTH, kortikosteroid oral, atau vigabatrin. Sultiam atau piridoksin juga diberikan. Namun, sebagian besar obat antikonvulsan ditemukan tidak efektif pada sindrom Barat.

pencegahan

Patogenesis pasti dari West Syndrome masih belum jelas, sehingga penyakit tersebut saat ini belum dapat dicegah.

Rehabilitasi

Sindrom West adalah bentuk epilepsi parah yang dapat diobati dengan obat-obatan atau pembedahan, misalnya. Pemberian obat-obatan seperti valproate atau zonisamide harus dikontrol dengan ketat. Anak-anak khususnya sensitif terhadap bahan aktif, oleh karena itu pemantauan ketat oleh dokter sangat disarankan.

Perubahan pengobatan berulang sering terjadi saat merawat kondisi tersebut. Dosis harus disesuaikan secara teratur atau sediaannya diubah. Jika diet ketogenik adalah bagian dari terapi, perkembangannya harus didiskusikan dengan spesialis atau ahli gizi secara berkala. Kunjungan lebih lanjut ke dokter biasanya diperlukan setelah operasi epilepsi, karena ini adalah prosedur berisiko yang dapat memiliki efek samping.

Frekuensi pemeriksaan medis tergantung pada jenis dan tingkat keparahan epilepsi serta jalannya prosedur. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak menghubungi dokter anak yang bertanggung jawab dan mendiskusikan detailnya dengan mereka. Perawatan lanjutan diberikan oleh dokter anak atau ahli saraf yang telah mengambil alih terapi. Epilepsi biasanya tidak bisa disembuhkan secara permanen. Oleh karena itu, perawatan lanjutan adalah proses berkelanjutan yang dirancang untuk menyembuhkan gejala individu dan memantau pengobatan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Anak-anak yang menderita Sindrom Barat membutuhkan dukungan dalam kehidupan sehari-hari, karena serangan epilepsi yang berulang dapat menjadi beban yang berat. Tindakan harus diambil untuk menghindari jatuh dan kecelakaan selama serangan epilepsi. Selain itu, pilihan pengobatan seperti operasi epilepsi atau pengobatan menggunakan vigabatrin atau kortikosteroid oral harus habis. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus menghubungi pusat spesialis yang sesuai pada tahap awal, karena kemungkinan pemulihan menurun seiring bertambahnya usia anak.

Selain itu, tindakan umum berlaku untuk meningkatkan kesejahteraan anak. Latihan fisik dan dukungan mental penting, tetapi juga diet yang disesuaikan dan terapi yang dirancang khusus. Misalnya, diet ketogenik terbukti efektif untuk epilepsi. Asosiasi Nutrisi pada Epilepsi FET e. V. memberikan rekomendasi lebih lanjut yang terkena dampak mengenai diet.

Anak-anak yang menderita Sindrom Barat harus diberi tahu tentang kondisinya sejak dini. Diskusi dengan dokter dan orang lain yang terkena dampak ideal untuk hal ini, tetapi juga materi informasi seperti buku atau brosur. Bersama dengan dokter yang bertanggung jawab, strategi lebih lanjut untuk menangani penyakit setiap hari dapat dikembangkan.