Tripartite Thumb Polysyndactyly Syndrome

Itu Tripartite Thumb Polysyndactyly Syndrome ditandai dengan beberapa keterkaitan ibu jari, yang sering dikaitkan dengan sindaktili dan banyak tautan pada jari kaki. Sindrom malformasi muncul atas dasar mutasi genetik dan diturunkan secara dominan autosom, di mana ekspresifitasnya tunduk pada variabilitas. Para pasien dirawat dengan amputasi bedah.

Apa itu sindrom polysyndactyly jempol tripartit?

Pasien dengan sindrom tripartite thumb polysyndactyly memiliki kelainan pada tangan dan terkadang kaki. Anda terpengaruh oleh polidaktili, yang memanifestasikan dirinya terutama di area ibu jari.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Polydactylia adalah penyakit di mana pasien menderita banyak tungkai pada jari tangan atau kaki. Struktur multi-tungkai seperti itu juga merupakan ciri khas sindrom polisyndaktili ibu jari berkaki tiga. Gejala kompleks ini adalah cacat lahir yang sangat langka yang kadang-kadang diklasifikasikan sebagai sindrom malformasi.

Kompleks ini juga disebut tripartite thumb polysyndactyly syndrome polydactyly postaxial tipe 2. Sindrom malformasi tidak hanya mempengaruhi tangan tetapi juga kaki dan terutama ditandai dengan ibu jari tiga bagian seperti jari, yang dapat disertai dengan duplikasi opsional elemen ibu jari. Sindrom Holt-Oram memiliki malformasi yang serupa dan dikaitkan dengan sindrom tripartite thumb polysyndactyly seperti anemia Fanconi.

Prevalensi sindrom ini dilaporkan sekitar satu kasus dari 1.000.000 orang. Kelompok keluarga diamati dalam kasus-kasus yang didokumentasikan sejauh ini. Oleh karena itu, sains mengasumsikan bahwa kompleks malformasi adalah keturunan. Warisan autosom dominan dengan penetrasi dan ekspresi variabel diberikan sebagai warisan.

penyebab

Sindrom tripartit thumb polysyndactyly bersifat genetik. Mutasi dikaitkan dengan sindrom malformasi.Penyakit ini dikatakan berdasarkan mutasi pada gen LMBR1. Gen ini terletak di lokus gen 7q36.3 dan melakukan pengkodean dalam DNA untuk sebuah protein dengan nama protein daerah Limb 1 yang homolog. Belum jelas apakah protein terlibat langsung dalam perkembangan anggota tubuh.

Namun, jika gen pengkode bermutasi, protein menunjukkan aktivitas abnormal dan dengan demikian diduga menyebabkan gejala sindrom polysyndactyly jempol tripartit. Hubungan yang tepat antara cacat genetik dan konsekuensi individualnya belum diteliti secara meyakinkan. Juga belum diketahui apakah, selain faktor genetik, faktor eksternal juga berkontribusi terhadap perkembangan sindrom tersebut.

Jika tidak ada akumulasi sindrom dalam keluarga, mutasi baru gen mungkin masih dapat terjadi, yang mengarah ke sindrom polysyndactyly thumb tripartit sporadis.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien dengan sindrom tripartite thumb polysyndactyly memiliki kelainan pada tangan dan terkadang kaki. Anda terpengaruh oleh polidaktili, yang memanifestasikan dirinya terutama di area ibu jari. Ibu jari pasien memiliki banyak anggota, terutama kaki tiga. Fungsi ibu jari biasanya dipertahankan. Beberapa tautan ibu jari tampak seperti jari.

Dalam beberapa kasus, ada sindaktili pada jari tangan atau kaki selain beberapa anggota badan. Hal seperti itu selalu terjadi ketika tungkai tangan atau kaki telah tumbuh bersama. Seperti halnya poli- dan sindaktili pada tangan yang memanifestasikan dirinya terutama pada ibu jari, mereka cenderung muncul pada kaki pasien pada jempol kaki.

Pada kebanyakan pasien, perubahan pada kaki tidak terlalu terasa. Untuk beberapa mereka hampir tidak terlihat dan bagi yang lain mereka tidak ada sama sekali. Bahkan dalam keluarga yang sama, tingkat malformasi bisa sangat bervariasi.

diagnosa

Diagnosis sindrom tripartit thumb polysyndactyly didasarkan pada gambaran klinis pasien. Karena tidak ada malformasi lain selain malformasi yang disebutkan, diferensiasi diagnostik diferensial dari sindrom malformasi lain agak mudah dalam konteks diagnostik.

Ada risiko kebingungan antara sindrom tripartite thumb polysyndactyly dan sindrom Holt-Oram. Jika ada keraguan, penentuan batas dapat dilakukan dengan menggunakan analisis genetik molekuler. Prognosis untuk pasien sangat baik. Di satu sisi, malformasi biasanya tidak mengganggu fungsi tungkai tangan dan kaki dan, di sisi lain, bisa diperbaiki dengan sangat baik dalam banyak kasus.

Karena tidak ada malformasi lain selain anomali jari kaki dan jari kaki, sindrom tripartit thumb polysyndactyly adalah salah satu sindrom malformasi yang secara prognostik paling disukai.

Komplikasi

Sindrom tripartit thumb polysyndactyly dalam banyak kasus menyebabkan anomali parah dan malformasi pada kaki dan tangan. Fungsi masing-masing jari tangan dan kaki biasanya dipertahankan, meskipun sindrom ini masih dapat membatasi kehidupan sehari-hari pasien. Dalam banyak kasus, banyak aktivitas hanya mungkin dilakukan dalam batas tertentu atau terkait dengan komplikasi.

Khususnya pada anak-anak, ejekan dan bullying bisa terjadi akibat tripartite thumb polysyndactyly syndrome. Anak-anak kemudian mengembangkan depresi atau keluhan psikologis lainnya dan menderita penurunan kualitas hidup. Tidak semua pasien mengalami perubahan pada tangan dan kaki, sehingga hanya dapat terjadi pada salah satu ekstremitas.

Biasanya tidak ada pengobatan kausal untuk sindrom tripartite thumb polysyndactyly. Untuk alasan ini, amputasi masing-masing anggota tubuh hanya mungkin dilakukan jika pasien menginginkannya. Dalam banyak kasus, gejala tidak diperbaiki kecuali jika menyebabkan pembatasan dalam kehidupan pasien.

Namun, sebagian besar dari mereka yang terkena mengeluhkan aspek estetika yang dapat menimbulkan keluhan psikologis. Amputasi tidak menimbulkan komplikasi atau keluhan lebih lanjut.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika ada penumpukan sindrom dalam keluarga, pemeriksaan harus dilakukan selama kehamilan. Calon orang tua harus menghubungi dokter yang bertanggung jawab jika ada faktor risiko yang relevan dan membuat janji untuk pemeriksaan USG.

Penyakit ini biasanya didiagnosis paling lambat setelah lahir dan kemudian dapat diobati dengan cara yang ditargetkan. Seorang dokter harus dikonsultasikan untuk nyeri kronis dan komplikasi lainnya. Jika kecelakaan atau jatuh terjadi karena ketidaksejajaran, layanan darurat harus dipanggil dalam hal apapun.

Koreksi medis terhadap deformitas mutlak diperlukan. Selain itu, dukungan fisioterapi mungkin direkomendasikan. Karena mereka yang terkena sering mengembangkan kompleks rendah diri dan penyakit psikologis lainnya di kemudian hari, seorang psikolog harus berkonsultasi. Namun, hanya dokter yang bertanggung jawab yang dapat menjawab langkah-langkah rinci yang akan diambil. Selain dokter keluarga, spesialis malformasi atau spesialis untuk gejala terkait dapat dipanggil.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Untuk pasien dengan tripartite thumb polysyndactyly syndrome, tidak ada terapi kausal dalam arti yang lebih sempit, karena penyebabnya adalah mutasi genetik. Oleh karena itu, kelainan tidak diobati secara kausal, tetapi berdasarkan gejala. Oleh karena itu, pengobatan sangat bergantung pada gejala dalam kasus individu. Dalam kebanyakan kasus, malformasi awalnya tidak diperbaiki untuk pertama kalinya setelah kelahiran.

Hal ini terutama berlaku dalam kasus sindaktili tambahan, yang lebih sulit untuk diperbaiki semakin kecil tangan dan kaki orang yang terkena. Karena polidaktil tidak mengganggu fungsi tangan atau kaki, koreksi bedah tidak mutlak diperlukan dari sudut pandang medis. Namun, sindroma dapat mengganggu fungsi. Prosedur pemisahan dengan pembedahan tersedia untuk koreksi, yang biasanya sukses sejak usia tertentu, terutama dalam kasus sindrom membranosa.

Amputasi pada banyak anggota tubuh secara polidaktili juga masuk akal sejak usia tertentu, karena anak yang bersangkutan dapat mengalami penolakan atau bahkan diskriminasi di sekolah paling lambat. Jika hubungan ini benar, masalah psikologis yang serius dapat muncul dalam perjalanan hidup. Amputasi bedah masuk akal untuk menghindari tindakan seperti itu.

Outlook & ramalan

Sindrom tripartit thumb polysyndactyly tidak sembuh sendiri. Untuk alasan ini, pasien selalu bergantung pada pengobatan penyakit untuk meringankan gejala secara permanen.

Jika tidak ada pengobatan, berbagai perubahan akan terjadi pada kaki pasien. Jari-jari kaki sangat terpengaruh, meskipun dalam kasus yang jarang terjadi, ibu jari di jari juga dapat terpengaruh. Kesulitan muncul dalam kehidupan sehari-hari, yang berdampak sangat negatif pada kualitas hidup pasien dan membatasi kehidupan sehari-hari. Akibatnya, anak-anak juga dapat mengalami perundungan atau perundungan, yang menyebabkan gangguan psikologis atau bahkan depresi.

Pengobatan sindrom polysyndactyly jempol tripartit selalu dilakukan dalam bentuk amputasi. Tidak ada komplikasi atau keluhan lebih lanjut, dan gejalanya benar-benar berkurang. Fungsi tangan atau kaki juga tidak terpengaruh secara negatif. Sindroma tersebut juga tidak mengurangi harapan hidup pasien. Penanganan dini pada masa kanak-kanak dapat secara langsung mencegah kemungkinan keluhan psikologis atau depresi.

pencegahan

Sindrom tripartit thumb polysyndactyly tidak dapat dicegah dalam arti yang lebih sempit, karena ini adalah penyakit genetik. Dalam pengertian yang lebih luas, konseling genetik pada fase perencanaan kehamilan dapat digambarkan sebagai tindakan preventif.

Rehabilitasi

Dengan sindrom tripartite thumb polysyndactyly, ukuran dan pilihan untuk perawatan lanjutan sangat terbatas. Karena ini adalah penyakit bawaan dan keturunan, pengobatan lengkap atau kausal biasanya tidak memungkinkan. Oleh karena itu, mereka yang terkena bergantung pada pengobatan simptomatik murni, dengan fokus utama pada deteksi dini penyakit.

Semakin dini sindrom tripartite thumb polysyndactyly terdeteksi, semakin baik perjalanan penyakit ini biasanya. Jika pasien ingin punya anak, bisa dilakukan penyuluhan herediter. Hal ini dapat mencegah sindrom ini diturunkan ke anak-anak. Perawatannya sendiri berlangsung melalui intervensi bedah dan berbagai terapi.

Dalam banyak kasus, latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah Anda sendiri, yang mempercepat penyembuhan. Istirahat di tempat tidur harus diperhatikan dalam kasus apa pun setelah prosedur. Yang bersangkutan harus istirahat dan merawat tubuhnya. Perawatan dan dukungan dari kerabat dan teman juga sangat penting dan dapat membantu mempercepat penyembuhan. Apakah sindrom tripartite thumb polysyndactyly akan mengurangi harapan hidup mereka yang terkena dampak tidak dapat diprediksi secara universal.

Anda bisa melakukannya sendiri

Peluang swadaya untuk sindrom tripartite thumb polysyndactyly terbatas. Perubahan kondisi fisik tidak dapat dicapai dengan sumber daya Anda sendiri. Dalam kehidupan sehari-hari, fokusnya harus pada penanganan malformasi.

Anak-anak yang terlahir dengan penyakit genetik harus diinformasikan sedini mungkin tentang perubahan pada tubuhnya dibandingkan dengan fisik orang sehat. Pendekatan terbuka untuk menjadi berbeda dari normalitas membantu anak berhubungan dengan sesama manusia dan teman bermain pada usia yang sama. Kepercayaan diri anak harus didukung dan dipromosikan.

Anak membutuhkan bantuan untuk masalah emosional atau mental. Dalam banyak kasus, bantuan anggota keluarga atau anggota keluarga yang juga sakit sudah cukup. Bersama-sama mereka dapat mempraktikkan tantangan kehidupan sehari-hari. Anak tersebut sekarang siap untuk lingkungan dan belajar untuk menegaskan dirinya sendiri dalam situasi yang tidak menyenangkan. Pada saat yang sama, perubahan visual tidak boleh terlalu banyak menjadi fokus peristiwa sehari-hari.

Penting untuk meningkatkan kekuatan anak dan menemukan kegembiraan hidup. Dengan sindrom tripartite thumb polysyndactyly, anak dapat hidup tanpa gejala. Ini adalah cacat optik yang tidak merusak atau mengancam kehidupan sebagai akibatnya.