Sindrom Möbius

Itu Sindrom Möbius adalah sindrom malformasi kongenital yang ditandai dengan ketidakmampuan untuk menggerakkan mata ke samping dan kelumpuhan wajah. Penyebabnya adalah perkembangan yang tidak diinginkan pada fase embrionik, pemicunya belum diklarifikasi secara meyakinkan. Transplantasi otot dapat membantu pasien mengekspresikan diri.

Apa itu Sindrom Möbius?

Kelompok sindrom malformasi kongenital dengan keterlibatan wajah yang dominan mencakup berbagai penyakit, yang penyebabnya harus dicari baik dalam materi genetik maupun dalam perkembangan embrio. Ini adalah penyakit dari kelompok penyakit ini Sindrom Möbius, yang pertama kali dijelaskan pada tahun 1888. Orang pertama yang menggambarkannya adalah ahli saraf Jerman Paul Julius Möbius, yang mewarisi nama sindrom tersebut.

Gejala utama gambaran klinis yang jarang terjadi adalah kelumpuhan wajah dan ketidakmampuan untuk menggerakkan mata ke samping. Karena gejala-gejala tersebut, penyakit ini kadang-kadang disebut sebagai paresis okulofasial. Prevalensi pasti penyakit bawaan ini belum diketahui. Sejauh ini baru 300 kasus yang terdokumentasi.

Hubungan ini menunjukkan kelangkaan yang ekstrim. Banyak pasien yang terlambat didiagnosis karena kelangkaannya, meskipun sindrom ini jelas terlihat pada bayi baru lahir. Agaknya ada cukup banyak kasus tidak dilaporkan yang belum terdiagnosis seumur hidup.

penyebab

Sindrom Mbius terjadi secara sporadis dalam banyak kasus. Dalam beberapa kasus, bagaimanapun, cluster keluarga diamati, yang tampaknya didasarkan pada warisan dominan autosomal. Penyebab kompleks gejala tampaknya keterbelakangan saraf kranial keenam dan ketujuh. Saraf kranial keenam juga dikenal sebagai saraf abducens. Saraf ini terlibat dalam gerakan lateral mata.

Saraf kranial ketujuh adalah saraf wajah dan mengontrol ekspresi wajah. Sindrom Möbius dengan demikian berhubungan dengan keterbelakangan embrio, yang penyebabnya belum ditentukan secara pasti. Dalam kasus pewarisan autosom dominan, faktor genetik mungkin berperan. Namun, spekulasi menunjukkan bahwa iskemia otak prenatal juga dapat menyebabkan keterbelakangan. Iskemia semacam itu terutama berperan dalam kasus sporadis dan dapat dipicu, misalnya, oleh trauma kehamilan atau penyalahgunaan obat selama kehamilan.

Gejala, penyakit & tanda

Bayi baru lahir dengan sindrom Möbius memakai wajah seperti topeng karena otot wajah mereka lumpuh. Wajah tampak tanpa ekspresi dan menyebabkan masalah nutrisi. Misalnya, pasien hampir tidak bisa minum dari payudara ibunya. Mereka yang terpengaruh tidak dapat mengikuti objek bergerak dengan mata mereka karena mereka tidak dapat menggerakkan mata ke samping.

Karena ekspresi wajah mereka, pasien sindrom Möbius sering dianggap tidak ramah atau terbelakang. Meskipun demikian, dalam banyak kasus mereka memiliki kecerdasan yang normal. Dalam beberapa kasus, sindrom Möbius juga dikaitkan dengan malformasi. Jari tangan dan kaki yang hilang atau kaki klub dapat bermanifestasi seperti itu. Malformasi batang tubuh juga sering terjadi.

Seringkali mereka yang terkena juga juling. Dalam kasus tertentu, mata mereka juga sangat kering sehingga menyulitkan mereka untuk berkedip. Akibat kekeringan tersebut, penyakit sekunder pada mata bisa terjadi belakangan. Sindrom ini dibulatkan dengan gejala seperti kesulitan berbicara, kesulitan menelan dan mengeluarkan air liur, yang seringkali disebabkan oleh kelainan bentuk lidah.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Möbius sulit ditegakkan. Jika dokter mengetahui gejala sindrom tersebut, kecurigaan pertama mungkin menyusulnya setelah diagnosis mata. Karena sindrom malformasi sama dengan banyak sindrom lain dari kelompok ini, kesalahan diagnosis sering terjadi.

Karena sindrom ini tampaknya tidak memiliki penyebab genetik yang dapat diidentifikasi dengan jelas, bahkan analisis genetik molekuler tidak dapat memastikan diagnosis yang dicurigai. Ini berarti bahwa dokter hampir tidak memiliki sumber daya yang tersedia untuk diagnosis yang tidak diragukan lagi dapat diandalkan.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Möbius menyebabkan kelumpuhan otot-otot di wajah. Wajahnya sendiri tampak sangat kaku dan pasien tidak dapat mengekspresikan perasaan dan ekspresi mereka dengan bantuan ekspresi wajah. Wajah orang yang terkena mungkin tampak aneh atau alami bagi orang luar.

Begitu pula penderita sindrom Möbius mengalami keluhan ketika menelan makanan dan cairan dan seringkali membutuhkan pertolongan. Selain itu, tidak mungkin lagi untuk menggerakkan mata ke samping, sehingga ada batasan yang signifikan dalam kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan. Tidak jarang ekspresi wajah pasien dianggap tidak ramah, yang dapat menyebabkan kesulitan sosial dan dengan demikian dapat menyebabkan depresi atau keluhan psikologis lainnya.

Kesulitan berbicara atau menelan juga dapat terjadi karena sindrom Möbius dan selanjutnya menurunkan kualitas hidup pasien. Tidak jarang mata menjadi kering dan juling. Sayangnya, pengobatan kausal untuk penyakit ini tidak memungkinkan. Mereka yang terpengaruh bergantung pada transplantasi otot karena sindrom Möbius. Lebih lanjut, keluhan sosial tersebut dapat menimbulkan ejekan atau perundungan, terutama di kalangan anak.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika kelainan atau kekurangan penglihatan terlihat pada bayi baru lahir, dokter kandungan memulai pemeriksaan awal untuk mengklarifikasi penyebabnya. Absennya jari tangan atau kaki akan diperhatikan selama proses persalinan dan segera diperiksa oleh dokter. Deformitas lidah merupakan ciri khas sindrom Möbius dan juga terlihat selama pemeriksaan pertama pada bayi baru lahir. Bayi baru lahir membutuhkan pertolongan medis jika mata tidak sejajar, berperilaku tidak normal atau jika menunjukkan tanda-tanda kelumpuhan. Gangguan ekspresi wajah merupakan tanda penyakit yang perlu diperjelas. Seorang dokter diperlukan jika ada masalah dengan makan atau gangguan fungsional umum.

Jika ada penundaan atau pembatasan parah dalam perjalanan perkembangan dan pertumbuhan selanjutnya, kunjungan dokter diperlukan. Gangguan bicara, kesulitan menelan, atau tidak bisa menahan air liur di mulut adalah tanda-tanda kelainan yang memerlukan penanganan. Keterlambatan belajar dan kurangnya interaksi sosial harus didiskusikan dengan dokter.

Sindrom Möbius merupakan beban berat bagi semua anggota keluarga, oleh karena itu mereka harus cukup mengetahui tentang perjalanan penyakit dan kemungkinan pasien. Jika perawatan dimulai lebih awal, hasil dan kemajuan terbaik dapat dicatat untuk pasien dalam kondisi optimal.

Terapi & Pengobatan

Tidak ada terapi kausal yang tersedia untuk pasien dengan sindrom Möbius. Sindrom ini diobati hanya berdasarkan gejala. Terapi simtomatik ini berfokus terutama pada pengamanan nutrisi selama periode bayi baru lahir. Botol khusus tersedia untuk tujuan ini. Jika nutrisi tidak dapat dijamin dengan alat bantu ini, dokter akan menggunakan selang makanan.

Dalam kebanyakan kasus, partisipasi awal dalam terapi fisik dan terapi wicara juga merupakan bagian dari perawatan pasien. Selain keterampilan motorik kasar dan koordinasi, tindakan ini meningkatkan keterampilan bahasa dan asupan makanan bagi mereka yang terkena dampak. Solusi bedah tersedia untuk memperbaiki strabismus.

Intervensi bedah juga dapat memperbaiki kelainan pada anggota badan dan, jika perlu, pada rahang. Transplantasi otot juga dapat dilakukan untuk memberi pasien mobilitas wajah yang lebih banyak. Kehidupan tanpa gerakan mimik dikaitkan dengan penolakan dan pengucilan sosial. Penolakan ini dapat menyebabkan komplikasi psikologis.

Untuk menghindari penyakit sekunder tersebut, transplantasi otot harus diupayakan sedini mungkin. Dukungan psikoterapi juga dapat direkomendasikan kepada pasien. Langkah terapi suportif ini idealnya membantu mereka yang terkena dampak dalam menghadapi penolakan sosial dan dengan demikian meningkatkan kualitas hidup mereka.

Karena gejala sindrom yang menyertai agak jarang, gangguan pendengaran atau tuli juga dapat diobati sesuai gejalanya. Misalnya, pasien dapat menerima implan atau alat bantu dengar lainnya.

Outlook & ramalan

Sindrom Möbius dikaitkan dengan kelumpuhan di area wajah. Harapan hidup biasanya tidak berkurang, tetapi kesejahteraan sangat berkurang karena kurangnya ekspresi wajah. Orang yang terkena dampak dapat menjalani kehidupan normal. Dengan asumsi perawatan medis, biasanya tidak ada gejala fisik lainnya.

Namun, sindrom Möbius dikaitkan dengan malformasi jari dan tangan atau gangguan pendengaran dan malformasi telinga pada kasus tertentu. Prognosis yang tepat tergantung pada seberapa parah sindrom tersebut. Selain itu, kemungkinan komorbiditas seperti Sindrom Polandia atau Sindrom Kallmann berperan.

Sindrom Möbius membuat sosialisasi menjadi sulit dan dapat menyebabkan kurangnya harga diri dan masalah lain pada mereka yang terpengaruh. Akibatnya, beberapa pasien mengalami penyakit mental seperti depresi atau gangguan kecemasan. Ini sangat membatasi kualitas hidup. Seorang spesialis penyakit bawaan dapat memberikan prognosis yang tepat.

Selain tingkat keparahan penyakit dan gangguan yang menyertainya seperti lesi atau gangguan pada otot mata, lingkungan pasien juga harus diperhitungkan. Semakin baik pasien didukung oleh teman dan keluarga, semakin baik prospek untuk hidup bebas gejala.

pencegahan

Sindrom Möbius disebabkan oleh perkembangan abnormal pada saraf kranial. Apa sebenarnya yang memicu perkembangan yang tidak diinginkan dalam fase embrio ini belum diklarifikasi secara meyakinkan. Oleh karena itu, terlepas dari anjuran kehamilan umum seperti pantang zat berbahaya, tidak ada tindakan pencegahan untuk kompleks gejala yang tersedia.

Rehabilitasi

Mereka yang terkena sindrom Möbius biasanya tidak memiliki tindakan tindak lanjut khusus atau langsung. Pertama dan terpenting, dokter harus dihubungi sejak dini agar gejala tidak bertambah parah dan tidak ada komplikasi lagi. Karena sifat genetik dari penyakit ini, jika orang ingin memiliki anak, mereka harus menjalani tes genetik dan saran untuk mencegah sindrom tersebut berulang.

Diagnosis dini memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit ini selanjutnya. Mereka yang terkena dampak bergantung pada dukungan komprehensif dalam kehidupan sehari-hari mereka, dengan perawatan dan bantuan dari keluarga mereka sendiri yang memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Demikian pula, percakapan yang penuh kasih dan intensif diperlukan agar gangguan psikologis atau bahkan depresi dapat dicegah.

Jika orang menderita gangguan pendengaran, alat bantu dengar yang dapat meringankan mereka harus digunakan. Karena sindrom Möbius, dukungan intensif untuk anak-anak yang terkena juga diperlukan di sekolah. Penyakit ini biasanya tidak menurunkan harapan hidup mereka yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Möbius belum dapat diobati secara kausal. Oleh karena itu, tindakan swadaya berkonsentrasi pada dukungan terapi simtomatik.

Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus terlebih dahulu memastikan bahwa mereka makan secara teratur. Hal ini dicapai melalui penggunaan botol khusus, tetapi juga melalui tindakan yang mendorong anak untuk makan. Dokter anak dapat memberikan tips dan bantuan kepada orang tua untuk memastikan nutrisi. Selain itu, anak biasanya membutuhkan terapi wicara. Pelatihan bahasa yang ditargetkan mendukung tindakan medis dan dalam banyak kasus juga membantu kemampuan makan orang yang terkena dampak.

Jika terdapat strabismus, perawatan bedah diperlukan. Anak itu kemudian membutuhkan istirahat dan perlindungan. Tergantung pada tingkat keparahan gejala, terapi suportif diindikasikan. Langkah-langkah yang dapat diambil orang tua untuk meringankan gangguan penglihatan juga bergantung pada tingkat keparahan sindrom tersebut. Pada prinsipnya, anak tidak boleh terkena rangsangan yang kuat seperti sinar matahari langsung atau zat berbahaya lainnya. Apalagi di hari-hari dan minggu-minggu setelah operasi, mata perlu dilindungi. Jika tidak, infeksi dan komplikasi lain mungkin timbul.

Terlepas dari semua tindakan, sindrom Möbius adalah penyakit serius yang sering dikaitkan dengan keluhan psikologis. Jika anak mengembangkan rasa rendah diri akibat penyakitnya atau menunjukkan kelainan lain, nasihat terapeutik dianjurkan.