kretinisme

kretinisme adalah gangguan defisiensi hormon pertumbuhan tubuh dan perkembangan mental bayi baru lahir. Pemeriksaan dini pada bayi dapat dengan mudah mengidentifikasi kekurangannya. Anak-anak yang dirawat berkembang sepenuhnya secara normal.

Apa itu kretinisme?

Kretinisme memanifestasikan dirinya dalam minggu-minggu pertama kehidupan melalui berbagai gejala, yang, bagaimanapun, belum dapat secara jelas dikaitkan dengan cacat tiroid. Gejala umum seperti sembelit, detak jantung lambat, atau penyakit kuning pada bayi baru lahir dapat terjadi.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

kretinisme adalah gangguan perkembangan pada anak-anak yang disebabkan oleh kurangnya hormon tiroid. Istilah ini berasal dari kata Prancis crétin = idiot.

Nama ini muncul karena kekurangan hormon di otak orang yang sakit menyebabkan kerusakan permanen dan dengan demikian kinerja mental yang buruk. Ada dua jenis kretinisme. Bentuk endemik (terbatas lokal) hanya terjadi di daerah tertentu dan disebabkan oleh kekurangan yodium ibu selama kehamilan pada anak. Kekurangan yodium muncul dari kondisi lokal di daerah di mana tidak ada atau sangat sedikit yodium di tanah dan di udara.

Kretinisme endemik adalah bentuk yang paling umum. Kretinisme sporadis (sporadis) jauh lebih jarang dan disebabkan oleh kelainan genetik pada kelenjar tiroid. Saat ini, penyakit ini tidak lagi terjadi di negara barat, karena kadar hormon bayi baru lahir diperiksa secara rutin dan kretinisme dapat dicegah dengan pemberian hormon.

penyebab

kretinisme disebabkan oleh kurangnya hormon tiroid. Dalam kretinisme endemik, kekurangan yodium pada ibu bertanggung jawab atas fakta bahwa bayi yang belum lahir tertinggal dalam perkembangan fisik dan mental.

Tubuh membutuhkan yodium agar kelenjar tiroid menghasilkan hormon. Hormon-hormon ini dibutuhkan untuk pertumbuhan tubuh dan perkembangan kemampuan mental. Kekurangan hormon menyebabkan embrio tidak berkembang secara normal. Sangat jarang, kretinisme juga dapat terjadi akibat kelebihan yodium, misalnya jika ibu mengonsumsi terlalu banyak obat yang mengandung yodium karena tiroid yang kurang aktif.

Kretinisme genetik pada anak-anak disebabkan oleh hipotiroidisme kongenital, pergeseran kelenjar tiroid, atau kelenjar tiroid yang tidak lengkap atau tidak ada. Cacat enzim tertentu juga dapat mempengaruhi produksi hormon dan dengan demikian memicu kretinisme.

Gejala, penyakit & tanda

Kretinisme memanifestasikan dirinya dalam minggu-minggu pertama kehidupan melalui berbagai gejala, yang, bagaimanapun, belum dapat secara jelas dikaitkan dengan cacat tiroid. Gejala umum seperti sembelit, detak jantung lambat, atau penyakit kuning pada bayi baru lahir dapat terjadi. Bayi yang terkena juga sering apatis, minum sedikit dan otot kendur. Jika gejala ini tidak diobati, kretinisme yang parah akan berkembang dengan cepat.

Hal ini menyebabkan gangguan perkembangan tulang dan gigi, yang dapat menyebabkan jari menjadi pendek dan kerusakan pada gigi dan alat penyimpan gigi. Saat penyakit berkembang, miksedema berkembang. Kulit anak yang sakit kemudian terlihat menggembung dan pucat, terutama di area kelopak mata dan tangan. Bersamaan dengan ini, kretinisme menyebabkan jaringan ikat lemah, yang dapat memanifestasikan dirinya, antara lain, di perut besar dan hernia umbilikalis.

Perubahan kulit membuat kulit tampak kering dan tampak seperti marmer relatif cepat. Macroglossia dapat berkembang di rongga mulut - pembesaran lidah yang besar yang berhubungan dengan masalah makan dan kesulitan bernapas. Selain itu, kelemahan otot dan suara serak terjadi pada kretinisme. Jika tidak ada pengobatan yang diberikan selambat-lambatnya, keluhan fisik dan gangguan perkembangan mental lebih lanjut muncul.

Diagnosis & kursus

Gejala kretinisme hanya dapat dideteksi setelah lahir, kira-kira dalam dua minggu pertama kehidupan. Akibat kekurangan hormon, tulang bayi baru lahir tidak matang dengan baik, anak tampak membengkak (miksedema) dan memiliki warna kulit kekuningan (ikterus).

Pada minggu ketiga kehidupan, hernia umbilikalis sering terbentuk dan lidah bayi membengkak. Refleks otot lemah, suara serak dan pencernaan terganggu.Jika anak tidak dirawat, dapat diharapkan pada masa selanjutnya perawakan pendek, dimana ukuran lengan dan kaki tidak sebanding dengan ukuran batang. Jari-jari terlalu pendek, hidung terangkat dan perkembangan bicara terganggu.

Karena kretinisme dapat didiagnosis dengan mudah dengan tes darah, hal itu hampir tidak pernah terjadi di negara-negara dengan pemeriksaan rutin bayi baru lahir. Jika kadar hormon ditemukan terlalu rendah, dokter akan memeriksa kelenjar tiroid anak terkait dengan fungsi, perkembangan, dan lokasinya untuk kemudian memulai pengobatan kretinisme yang benar.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, kretinisme dapat ditangani dengan relatif baik dan mudah. Namun, perawatan dini diperlukan untuk menghindari komplikasi dan kerusakan konsekuensial lainnya. Akibat kretinisme, mereka yang terkena dampak utamanya menderita gangguan perkembangan. Ini sangat berbahaya bagi anak-anak. Kretinisme juga dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan pada anak-anak dan berdampak negatif pada struktur tulang.

Kulit seringkali menguning, sehingga keluhan bisa disalahartikan sebagai penyakit kuning. Selain itu, ada juga peningkatan berat badan yang kuat dan seringkali gangguan minum. Para pasien kemudian terus menderita dehidrasi, yang dapat berdampak sangat negatif pada seluruh tubuh. Selain itu, pasien juga dapat menderita perawakan pendek.

Apalagi di usia muda, gejalanya bisa berujung pada ejekan atau bullying. Dengan bantuan hormon, gejala kretinisme dapat diatasi dengan relatif mudah. Tidak ada komplikasi dan penyakit berkembang secara positif. Harapan hidup orang yang terpengaruh tidak dipengaruhi oleh pengobatan yang berhasil.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika kretinisme dicurigai, kunjungan ke kantor dokter dianjurkan. Penyakit ini tidak sembuh dengan sendirinya dan dapat menimbulkan berbagai gejala jika tidak ditangani. Oleh karena itu, perawatan medis harus selalu dilakukan. Orang tua yang memperhatikan gangguan pertumbuhan pada anak mereka harus memberi tahu dokter anak. Hal yang sama berlaku untuk masalah berat badan dan tanda-tanda penyakit kuning. Jika anak tidak lagi cukup minum, mereka harus pergi ke dokter anak secara langsung.

Bergantung pada penyebab kretinisme dan seberapa parah gejalanya, spesialis lain terkadang harus dipanggil. Di sini juga, perawatan dini diperlukan. Oleh karena itu, orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus mengupayakan diagnosis dan terapi cepat untuk menghindari atau meminimalkan komplikasi lebih lanjut. Seorang terapis juga dapat dicari di kemudian hari karena masalah kesehatan mental kadang-kadang menyebabkan kretinisme. Titik kontak lainnya adalah internis, ahli gizi dan klinik spesialis untuk penyakit tiroid.

Perawatan & Terapi

Gejala progresif kretinisme dapat dicegah dengan terapi sedini mungkin. Penanganan berupa pemberian hormon tiroid yang diproduksi secara artifisial dalam bentuk tablet.

Mereka harus diambil seumur hidup. Kadar hormon anak harus diperiksa secara berkala dengan menggunakan tes darah agar penyimpangan dari nilai normal dapat segera terdeteksi. Jika asupannya terganggu dan ini menyebabkan defisiensi hormon yang baru, gejala kretinisme yang sudah dikenal juga dapat berkembang di kemudian hari.

Jika pengobatan dilakukan sejak dini dan konsisten sepanjang hidup, maka anak dapat berkembang sempurna secara normal. Sebaliknya, jika gangguan perkembangan telah terjadi, ini tidak dapat dibatalkan karena kerusakan yang disebabkan oleh kretinisme tidak dapat dipulihkan.

Outlook & ramalan

Jika diagnosis dibuat lebih awal, prognosis untuk kretinisme baik. Gangguan perkembangan anak dapat diobati dengan hormon yang sesuai. Penting untuk menjalani terapi obat sesegera mungkin, yang harus dimulai dalam beberapa minggu atau bulan pertama kehidupan. Semakin lambat suplai hormon dimulai, semakin sulit proses selanjutnya.

Dalam kasus ini, tidak mungkin lagi untuk melakukan intervensi secara memadai dalam perkembangan organisme. Konsekuensinya adalah gangguan fisik dan mental seumur hidup. Perawakan pendek diharapkan dan juga akan ada gangguan mental yang tidak dapat diubah. Tanpa perawatan medis, gejala tidak akan hilang. Prognosisnya lebih buruk karena saat ini tidak ada metode penyembuhan alternatif dan kekuatan penyembuhan diri dari organisme tidak cukup untuk gangguan ini.

Oleh karena itu, peningkatan kesehatan hanya dapat dicapai melalui kerjasama dengan para dokter. Terapi jangka panjang digunakan, karena hormon yang diresepkan harus dipasok ke organisme seumur hidup. Ini adalah satu-satunya cara untuk memastikan peningkatan kesehatan. Jika terapi dihentikan, berbagai keluhan muncul yang menyebabkan penurunan kualitas hidup secara signifikan. Selain itu, risiko penyakit sekunder meningkat. Fakta ini harus diperhitungkan saat membuat ramalan keseluruhan.

pencegahan

Satu bisa kretinisme cegah dengan pemberian hormon tiroid sejak dini. Di Jerman, pemeriksaan rutin kelenjar tiroid pada bayi baru lahir diatur oleh undang-undang. Hal ini memungkinkan kretinisme dikenali dan ditangani sejak dini. Wanita hamil dengan tiroid yang kurang aktif dapat mencegah kretinisme pada anaknya dengan mengonsumsi obat yang mengandung yodium.

Rehabilitasi

Dalam kasus kretinisme, biasanya tidak ada tindakan lanjutan khusus yang tersedia bagi mereka yang terkena. Dalam kasus penyakit ini, diagnosis yang sangat dini dengan pengobatan selanjutnya penting dilakukan agar gejalanya tidak lagi memburuk. Penyembuhan diri biasanya tidak dimungkinkan dengan kretinisme, sehingga pengobatan harus selalu dilakukan oleh dokter.

Biasanya, penderita kretinisme harus minum berbagai obat sepanjang hidup mereka untuk meredakan gejala. Penting untuk selalu meminumnya secara teratur dan terus menggunakan dosis yang benar. Jika ada ambiguitas atau pertanyaan lain, dokter harus dihubungi terlebih dahulu.

Pemeriksaan rutin oleh dokter juga sangat penting dalam kretinisme agar tidak terjadi komplikasi lebih lanjut. Karena penyakit ini juga dapat berdampak sangat negatif pada perkembangan anak, orang tua harus memberi perhatian khusus pada hal ini dan juga memberi tahu dokter. Dalam banyak kasus, hal ini kemudian dapat diatasi. Anak itu sendiri biasanya bergantung pada bantuan dan perhatian orang tua.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kasus kretinisme, tindakan swadaya yang paling efektif adalah mendiagnosis penyakit dan diobati sejak dini. Orang tua yang memperhatikan gejala gangguan tiroid pada anak mereka harus segera berkonsultasi dengan dokter anak. Jika kelainan ini diobati sejak dini dengan hormon, perkembangan fisik dan mental normal dimungkinkan. Orang tua dan kemudian orang yang bersangkutan harus memastikan bahwa mereka minum obat secara teratur. Jika tidak, Anda mungkin akan mengalami gejala serius nantinya.

Jika gangguan perkembangan telah terjadi, pengobatan terapeutik diindikasikan. Orang tua harus mencari penempatan di taman kanak-kanak khusus dan kemudian di sekolah khusus pada tahap awal. Penyesuaian juga harus dilakukan dalam kehidupan sehari-hari, baik melalui alat bantu ortopedi atau melalui fasilitas ramah penyandang cacat. Tindakan mana yang masuk akal dan perlu tergantung pada tingkat keparahan gangguan perkembangan dan gejalanya.

Pada dasarnya, anak harus diberitahu tentang penyakitnya sedini mungkin, karena pendekatan terbuka memfasilitasi tindakan terapeutik dan seluruh hidup dengan berbagai batasan yang dapat dibawa oleh kretinisme. Nasihat terapeutik juga bisa dilakukan bersamaan dengan ini.