Lisil oksidase adalah enzim dari jaringan ikat yang memiliki tugas katalitik dan mendorong hubungan silang kolagen dan elastin. Enzim memiliki efek menstabilkan jaringan ikat dengan melakukan deaminasi oksidatif dan dengan demikian menciptakan kondisi dasar untuk ikatan silang. Di Cutis laxa aktivitas lisil oksidase berkurang.
Apa itu lisil oksidase?
Ada berbagai enzim dalam tubuh manusia, yang semuanya memiliki aktivitas katalitik. Enzim memungkinkan reaksi dalam tubuh manusia atau mempercepatnya. Lisil oksidase adalah enzim yang ditemukan di jaringan ikat manusia. Ini juga disebut protein lisin 6 oksidase dan ditemukan terutama di ruang ekstraseluler jaringan ikat.
Aktivitas katalitik enzim dalam hal ini berkaitan dengan ikatan silang antara kolagen dan elastin. Lisil oksidase menstabilkan dua protein secara mekanis dan dengan demikian memungkinkan sambungan reaktif. Lisil oksidase tidak hanya ditemukan di dalam tubuh manusia. Vertebrata lain juga dilengkapi dengan enzim. Lisil oksidase dianggap sebagai penstabil jaringan ikat. Kekurangan enzim mengarah pada gambaran klinis cutis laxa, kelemahan jaringan ikat yang parah dan turun-temurun.
Fungsi, efek & tugas
Lisil oksidase mengambil tugas penting di ruang ekstraseluler dalam hubungan silang antara molekul kolagen individu. Dalam tubuh manusia, kolagen memainkan peran utama dalam protein, dengan sekitar 30 persen dari total massa protein.
Kolagen adalah protein yang paling umum. Ini adalah protein struktural dan bangunan yang membentuk banyak bagian tubuh, seperti jaringan ikat, tulang, gigi, tulang rawan, tendon, ligamen, dan kulit. Lisil oksidase mendukung pengikatan kolagen ke gugus karbonil dan dengan demikian berkontribusi pada stabilitas komponen tubuh yang disebutkan. Ia memiliki aktivitas katalitik untuk produksi gugus karbonil yang membentuk ikatan silang kovalen pada kolagen dalam kondensasi aldol. Oleh karena itu, tugas katalitik lisil oksidase adalah mempersiapkan pembentukan fibril. Enzim menciptakan semua kondisi kimiawi yang diperlukan untuk pembentukan.
Fibril dianggap serat serat. Mereka sesuai dengan bagian tubuh yang tipis dan berserat dan ditemukan di dinding sel tumbuhan, di otot manusia dan di jaringan ikat. Tugas lisil oksidase dalam konteks ini pada dasarnya adalah deaminasi oksidatif residu lisil. Dalam kimia, deaminasi adalah kimia yang memisahkan gugus amino sebagai ion amonium atau amonia. Deaminasi oksidatif memisahkan gugus amino dari asam amino L-glutamat dari hidrogen dan mengoksidasi mereka menjadi gugus imino dengan transfer hidrogen menjadi NAD + atau NADP +.
Ini diikuti dengan pembelahan hidrolitik gugus imino sebagai ion amonium, yang terkait dengan pembentukan asam α-keto. Deaminasi berhubungan dengan langkah pertama dalam pemecahan biokimiawi asam amino, yang pada mamalia terutama terjadi di hati. Ion amonium yang terbentuk selama deaminasi diubah menjadi urea. Proses deaminasi dari lisil oksidase menimbulkan gugus aldehida yang, dengan gugus amino individu dari residu lisil lain, menciptakan apa yang disebut basa Schiff dan dengan cara ini dapat membentuk ikatan silang yang menstabilkan di kolagen.
Pendidikan, kejadian, properti & nilai optimal
Lisil oksidase dalam DNA dikodekan oleh gen LOX, yang pada manusia terletak pada kromosom 5 di lokus gen q23.3 sampai q31.2. Produk gen bukanlah bentuk akhir dari enzim. Produknya bukan lisil oksidase jadi, tetapi bentuk pendahulu yang, setelah diterjemahkan, memiliki massa molar 47 kDa.
Glikosilasi terjadi pada perjalanan selanjutnya. Selama proses ini, massa molar dari enzim selanjutnya meningkat menjadi 50 kDa dan bentuk pendahulu dari lisil oksidase disekresikan ke dalam ruang ekstraseluler. Setelah sekresi, pra-pro-lisil oksidase diproses lebih lanjut. Zat tersebut terbelah di ruang ekstraseluler. Protein 1 bertanggung jawab untuk membelah menjadi dua bagian, dengan cara ini, di satu sisi, 32 kDa lisil oksidase diproduksi. Di sisi lain, zat sisa dibuat, yang dalam hal ini sesuai dengan polipeptida.
Penyakit & Gangguan
Cacat genetik pada lisil oksidase dapat menyebabkan gambaran klinis dari cutix laxe. Penyakit ini juga disebut dermatochalasis dan mengacu pada sekelompok kelemahan jaringan ikat terkait usia, yang dalam banyak kasus diamati dengan akumulasi keluarga.
Ciri umum dari semua fenomena dermatochalasis adalah kulit kendur dan tidak elastis, yang sering kali menggantung dalam lipatan besar di berbagai bagian tubuh. Kebanyakan dari mereka yang terkena dampak terlihat lebih tua dari mereka karena perubahan tersebut. Penyakit tersebut antara lain disebabkan oleh mutasi genetik. Dalam konteks ini, kita berbicara tentang sindrom cutis laxa. Penyakit ini dapat muncul dalam bentuk resesif autosom, dominan autosom, dan bentuk x-kromsomal. Dalam banyak kasus, sindrom cutis laxa dikaitkan dengan anomali lain dan, jika organ terlibat, misalnya, bisa berakibat fatal.
ARCL1 berhubungan dengan cutis laxa dari autosomal resesif tipe 1 dan dianggap sebagai bentuk paling parah yang dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa. Bentuk ARCL1A dikaitkan dengan mutasi pada gen FBLN5 di lokus 14q32.12. Jenis ARCL1B dikaitkan dengan mutasi pada gen EFEMP2 di lokus 11q13.1 dan varian ARCL1C sesuai dengan cutis laxa dengan anomali yang menyertainya di paru-paru, saluran pencernaan dan saluran kemih, yang disebabkan oleh mutasi pada gen LTBP4 di lokus 19q13.2.
Mutasi pada gen yang disebutkan menyebabkan aktivitas lyxyloxidase di bawah rata-rata. Koneksi silang yang tidak memadai dibuat karena aktivitas enzim yang berkurang. Jaringan ikat pasien tidak cukup stabil.
.jpg)
.jpg)
